Потеря зрения по наследству: что важно знать о врожденном амаврозе Лебера

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Потеря зрения по наследству: что важно знать о врожденном амаврозе Лебера». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Как и любое заболевание, врожденную близорукость необходимо по возможности скоро выявлять и начинать лечить. При отсутствии своевременной диагностики и адекватной коррекции заболевания, могут возникнуть весьма серьезные проблемы со зрением. Так, уже к первому году жизни, у малыша могут развиться такие патологии как, рефракционная амблиопия и содружественное косоглазие. А борьба с ними, потребует куда больше усилий, времени и финансовых затрат.

Передается близорукость по наследству или нет?

Вероятность того, что близорукость одного из родителей или сразу двоих передастся ребенку, очень высока. Ребенок наследует форму глазного яблока, роговицы и особенности других важных структур оптического аппарата человека, поэтому проблемы со зрением могут возникнуть как сразу после рождения, так и в процессе жизни, при создании соответствующих условий.

Говоря о том, передается ли близорукость по наследству, специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. Чтобы условия для развития близорукости не были активированы, следует заниматься профилактикой миопии с самых ранних лет жизни ребенка: не нагружать глаза, принимать витамины, полезные для зрения, проводить активно время на свежем воздухе. Все это благоприятно будет сказываться состоянии органов зрения ребенка, и оптическая система сформируется без патологий. Близорукость передается детям и прогрессирует, если первые симптомы не были своевременно замечены и не была начата терапия заболевания.

Миф № 2: гимнастика для глаз улучшает зрение

Гимнастика для глаз очень полезна, так как она снимает напряжение, которое возникает при работе за монитором на близком расстоянии.

Излишнее напряжение аккомодации необходимо снимать с помощью гимнастики для глаз. Она не столько улучшает зрение, сколько снимает напряжение, усталость, чувство пелены или тумана перед глазами. Это действенная профилактическая мера, хоть и одной глазной гимнастикой вылечить аномалию рефракции нельзя.

Всем, кто часто и продолжительно работает за компьютером, мы настоятельно рекомендуем прикрепить к монитору стикер-напоминание с надписью «сделай гимнастику для глаз». И хотя бы один раз в час подходить к окну и смотреть на разные предметы, чтобы расслаблять глазные мышцы. Когда мы смотрим вдаль, глазные мышцы находятся в расслабленном состоянии.

Прогрессирует ли врождённая близорукость?

Следующий шаг борьбы с заболеванием – систематический контроль зрения ребёнка. Периодичность офтальмологических осмотров должен определить специалист. По результатам обследований будет строиться прогноз и назначаться дальнейшее профилактическое лечение.

Нередко, врождённая близорукость достигает высоких степеней. И хотя раньше считалось, что прогрессирование врождённой миопии невозможно или встречается крайне редко, с началом нового века, эти стереотипы полностью изменились. Увы, офтальмологи все чаще сталкиваются со случаями быстро прогрессирующей врождённой близорукости.

Для полного контроля над течением заболевания и недопущения его дальнейшего развития, специалисты ведущих офтальмологических клиник, индивидуально подбирают для детей специальные курсы терапевтических и профилактических процедур, назначают оптическую коррекцию.

Правда, многое могут сделать и сами родители: организовать ребёнку правильный режим зрительных нагрузок, без злоупотребления «общением» с компьютером, телевизором и прочими электронными устройствами, приучить его к полезным продуктам питания и активному образу жизни.

На что нужно обращать внимание родителям

Папам и мамам важно сообщить врачу о появлении гноя и припухлостей в области детских глазок. Если подобные симптомы не проходят более семи дней, возможно, у крохи непроходимость носослезного канала. Точный диагноз поставит офтальмолог.

Непроходимость носослезного канала встречается у 10% новорожденных. Лечат патологию с помощью зондирования.

С возрастом глаз ребенка увеличивается, удлиняется. К 6 месяцам он должен отлично фокусировать и удерживать взгляд на игрушках, отчетливо видеть на расстоянии 3-4 метра, узнавать папу и маму. К 3 годам дальнозоркость становится меньше – около +1 +1,25 диоптрий.

Если малыш близко подносит предметы, чтобы их рассмотреть, или низко наклоняется к раскраске, нужно показать его врачу-офтальмологу – высока вероятность проблем со зрением.

Почему ухудшается зрение

Достаточно большое количество малышей страдают из-за нарушений зрения. Сначала можно это практически не замечать, потому что первичные симптомы обычно минимальны. Даже если малыш не жалуется, необходимо присмотреться к нему, и, если налицо хоть один из беспокоящих признаков, обязательно проверить зрение. Есть несколько симптомов, по которым можно определить, что у ребенка ухудшилось зрение.

Вот примерный список первых признаков, почему падает зрение у ребенка:

1. Когда читает книгу или смотрит телевизор, то поочередно прикрывает левый и правый глаз.
2. Старается избегать любых видов занятий, когда нужно рассматривать что-то довольно близко (собирать некрупные пазлы, заниматься чтением книг, не играет за компьютером в определенные виды игр) или, наоборот, когда требуется рассмотреть что-то вдали.
3. Неожиданно падает успеваемость в школе.
4. Ребенок постоянно жалуется на головную боль или резь в глазах.
5. Стал чувствителен к перемене освещения.
6. У него постоянно слезятся глаза.
7. Во время чтения подносит книгу чересчур близко к лицу.
8. Трудно ориентируется в том, на каком моменте закончил чтение.
9. Начинает следить при помощи пальца за строчками в книге.
10. Если включены телевизор или компьютер, старается сесть как можно ближе к ним.
11. Чтобы что-то рассмотреть, может наклонять голову в разные стороны.

Обнаружить любой вид отклонений в зрении у детей можно, обратившись к доктору. В связи с этим посещение офтальмологов нужно сделать регулярным. Ведь профилактика заболеваний глаз является частью эффективного лечения.

Ухудшившееся зрение может сильно осложнить жизнь малышу и быть признаком того, что возникло опасное заболевание глаз. Если вы обнаружили заболевание на начальном этапе и сразу же начали лечение, то есть большая вероятность того, что ребенок полностью вылечится и в будущем иметь проблем со зрением уже не будет.

Соответственно, если игнорировать имеющиеся проблемы, не заниматься лечением, то недалека перспектива того, что ребенок может полностью ослепнуть. Поэтому следует знать о наиболее распространенным видах рефракционных аномалий у детей, к ним относятся:

• наличие близорукости (миопии);
• наличие дальнозоркости;
• наличие астигматизма.

В некоторых случаях проявления астигматизма (нарушение строения хрусталика) у детей зачастую сопровождаются прямыми или косвенными признаками таких заболеваний, как косоглазие, близорукость или дальнозоркость (или гиперметропия) у детей.

Если доктор обнаружит какое-либо из этих отклонений у ребенка, то ему будет рекомендовано ношение очков или линз. После получения рецепта их нужно будет выкупить в аптеке или оформить индивидуальный заказ.

Случаи миопии у детей в наше время значительно участились. При близорукости у детей значительно нарушается зрительная система, это проявляется в том, что увеличивается переднезадняя ось глазного яблока. И вследствие этого ребенок плохо видит вдаль.

Такие нарушения могут выражаться в трех различных степенях миопии — слабой, средней и высокой. Начать развиваться миопия может независимо от возраста. Поэтому необходимо проводить обследования детей с самого рождения. Следует помнить, что гораздо легче вылечить любое заболевание на его ранних стадиях. Поэтому на вопрос, можно ли восстановить зрение детям, ответ всегда однозначный: без сомнения, если своевременно обратиться к врачу.

В процессе лечения миопии у детей врачами используются различные методики, которые могут как корректировать зрение, так и замедлять процесс развития близорукости. Для того чтобы скорректировать зрение, врачом прописываются очки, либо рекомендуется ношение контактных линз.

Для того чтобы замедлить прогрессирование миопии, доктор может:

1. Назначить ношение бифокальных или мультифокальных очков.
2. Провести ортокератологию.
3. Назначить ношение бифокальных или мультифокальных линз.
4. Рекомендовать использование однодневных контактных линз, имеющих двойной фокус.
5. Прописать капли для глаз, имеющие в составе атропин.

Самое главное при любом виде заболевания — своевременно начать лечение. Это гарантирует 50 % успеха.

Большинство из методик, перечисленных выше, могут одновременно и корректировать зрение и замедлять процесс развития миопии. Каждый случай заболевания рассматривается врачом индивидуально, и только он может назначить лечение. Родителям же выдаются рекомендации о том, как нужно правильно скорректировать рацион и повседневную жизнь ребенка, чтобы лечение имело наибольшую эффективность.

Методы лечения астигматизма

Как говорилось уже выше, астигматизм необходимо лечить, иначе это может привести к резкому ухудшению зрения!

В настоящее время применяется несколько методов коррекции астигматизма: ношение очков, контактных линз или хирургическое вмешательство. Очки и контактные линзы применяются не для лечения астигматизма, а для коррекции зрения. К тому же пациенты с высокой степенью астигматизма не могут долго носить очки – у них начинаются головные боли.

Полностью избавиться от астигматизма можно только при помощи хирургического вмешательства, которое бывает нескольких видов: кератотомия, термокератокоагуляция, лазерная коагуляция, лечение с помощью эксимерного лазера.

Профилактика и прогноз

Обычно прогноз при свином гриппе положительный и имеет благоприятный исход для пациента. Многие переносят недуг в легкой форме и полностью избавляются от симптомов.

Тяжелое течение болезни регистрируется в 5% всех случаев. А смертность при патологии достигает менее 4% случаев от всех зараженных.

Осложнением инфекционного заболевания может быть пневмония, при которой могут развиваться:

• сильная одышка;
• усиление кашля;
• посинение кончиков пальцев или носогубной области;
• влажные хрипы в легких;
• гной в мокроте;
• резкое повышение температуры тела.

С самого рождения не расставаться с очками? Что такое врожденная близорукость, как её лечить

• Офтальмоскоп — определяет размер и форму роговицы, оценивает переднюю камеру глаза, осматривается глазное дно. При миопии возникает миопический конус, так же отмечают атрофическое изменение глазного дна, выражаемое пигментацией и кровоизлиянием, при высокой миопии — идет отслоение сетчатки.
• Визуальный осмотр — чаще всего назначают новорожденным и детям до трёх лет. В период осмотра проверяют величину, положение и форму глаз, а также насколько хорошо малыш фиксирует взгляд на ярких и движущихся предметах.
• Применение таблиц — дальнее и ближнее зрение исследуют с помощью таблиц и специальных корригирующих стёкол и без них. Остроту зрения обычно определяют если глаз способен хорошо различать две точки, удаленные друг от друга на минимальном расстоянии. Результат считается положительным, при способности пациента видеть их с угловым разрешением, который равен одной минуте. Такое зрение стопроцентное, или V=1.0.
• Компьютерная рефрактометрия — определяет степень рефракции и устанавливает тип астигматизма при его наличии.

В ОПТИК СИТИ есть физиотерапевтические кабинеты в Бутово, на Лубянке и в подмосковном Фрязино. Специальные аппараты тренируют аккомодацию. Если непрерывно читать или работать за компьютером, мышца, которая помогает хрусталику изменять фокус, спазмируется и постепенно теряет способность расслабляться. Сначала это может приводить к ложной близорукости, а позже – к развитию близорукости настоящей.

Терапия с использованием лазерных технологий, магнитотерапия – это безопасный и безболезненный способ улучшения кровообращения. Все это позволяет восстановить нормальную работу глаза и приостановить прогрессирование миопии. От близорукости эти методики не избавляют, но поддерживают функциональную полноценность глаза.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Близорукость бывает врожденная и приобретенная. Врожденная миопия встречается нечасто, однако, зачастую имеет сопутствующие нарушения зрительного анализатора, которые проявляются аномалиями развития и амблиопией.

Миопия возникает из-за того, что лучи света фокусируются перед сетчаткой. Это обусловлено различием длины глазного яблока и оптической оси.

Миопия бывает нескольких видов:

• осевая – глазное яблоко удлиненной формы, при этом показатели преломляющих сред находятся в пределах нормы;
• рефракционная – размер оси глаза нормальный, но преломление хрусталика, роговицы и стекловидного тела больше нормы;
• смешанная – оба показателя превышают нормальные величины;
• комбинированная – размер глаза и показатели преломляющих сред нормальной величины, однако, имеют нетипичное сочетание.

Почему важна ранняя диагностика?

Главной задачей докторов является скорейшее обнаружение врожденной близорукости. Если не обнаружить эту патологию в первые месяцы жизни, она способна провести к еще более серьезным нарушениям зрительной функции глаза. Первому осмотру офтальмолога ребенок подвергается еще в роддоме, однако, определить данную патологию у только что родившегося ребенка не всегда удается. В современных и хорошо оснащенных клиниках нарушение зрения можно выявить уже с трехмесячного возраста.

Позднее установление диагноза врожденной миопии и отсутствие коррекции в виде очков или контактных линз может уже к началу второго года жизни привести к таким серьезным нарушениям, как:

• косоглазие;
• рефракционная амблиопия, которая характеризуется резким падением остроты зрения, не поддающейся лечению.

Методы коррекции миопии.

На сегодняшний день существует много методов коррекции миопии. Наиболее распространенные из них – очки и линзы. Однако и у очков, и у линз есть свои минусы. Очки мешают вести активный образ жизни, заниматься спортом, танцами, плаванием. Линзы сложны в использовании и не всем подходят.

Устранить миопию можно лазерной коррекцией зрения, а также с помощью имплантации факичных линз или заменой хрусталиков на искусственные.

Если пациент хочет избавиться от очков и контактных линз, его параметры подходят для данного вида хирургии, и отсутствует сопутствующая тяжелая глазная патология, проводится лазерная коррекция, которая может быть выполнена методом ЛАЗИК, Фемто-ЛАЗИК, ReLEx SMILE, ФРК. В среднем она длится 7-10 минут на один глаз и проводится под местной капельной анестезией. Как правило, общий наркоз во время операции пациенту не дают. Если пациент выраженный аллергик, перед операцией проводят лейкопенический тест на капли.

Близорукость широко распространена, однако, методики терапии этой болезни не существует. Известные варианты лечения направлены на замедление развития патологии.

Для лечения миопии используются различные средства, которые можно разделить на несколько групп:

1. Медикаментозная терапия – препараты, которые влияют на аккомодацию (Атропин, Циклопентолат), а также средства, снижающие давление (Лабеталол, Пилокарпин).
2. Хирургические методы – укрепление склеры глаза (склеропластика).
3. Оптические методы коррекции – применяются контактные линзы или очки.
4. Нетрадиционные методики – использование очков-тренажеров и китайской медицины.

Похожие записи:

• Что делать если арестовали за административное правонарушение
• Отчетность по НДФЛ за 2021 год: «шпаргалка» для налоговых агентов
• Ветеран труда — как получить в Москве в 2022 году